Korkean rintasyöpäriskin seuranta

Korkean rintasyöpäriskipotilaan seuranta

Rintasyövälle altistavia geenivirheitä tunnetaan nykyisin lukuisia. Yleisimpiä rintasyövälle altistavia geenivirheitä ovat BRCA1 ja BRCA2, mutta kaikkinensa nykyisin n. 10%:lla rintasyöpäpotilaista voidaan löytää rintasyövälle altistava geenivirhe. Lisäksi potilailla voi olla muita taustasyitä, joiden vuoksi rintasyöpäriski arvioidaan suurentuneeksi, esim. sukutausta rintasyövän suhteen, mutta ei todettua geenivirhettä tai aiemmin toteutettu rintakehän sädehoito.

Rintasyöpäriski voidaan jakaa kolmeen ryhmään: korkea riski (yli 40% elinikäinen riski sairastua), kohtalainen riski (20-40% elinikäinen riski sairastua) ja matala riski eli riski, joka ei merkittävästi eroa väestöriskistä (alle 20% elinikäinen riski sairastua).

Lähettämiskriteerit perinnöllisyyspoliklinikalle

Jos herää epäily periytyvän rintasyöpäalttiuden olemassa olosta, potilaasta tehdään tarvittaessa lähete Taysin perinnöllisyyspoliklinikalle.

Lähettämiskriteerit:

Alle 40-vuotiaana rintasyöpään tai munasarjasyöpään sairastunut
Suvussa yksi rintasyöpä tai munasarjasyöpä todettu 40-50 v. iässä + kaksi ensimmäisen asteen sukulaisen rintasyöpä/munasarjasyöpä missä tahansa iässä.
Kolmoisnegatiivinen tai medullaarinen rintasyöpä alle 60-vuotiaana.
Miehen rintasyöpä missä iässä tahansa.
Bilateraalinen rintasyöpä (molemmat alle 60-vuoden iässä).
Rinta- ja munasarjasyöpä samalla henkilöllä (iästä riippumatta).
Jos lähisuvussa tiettyjä muita syöpäsairauksia, esim. diffuusi mahasyöpä lobulaarisen rintasyövän sairastaneen suvussa tai muita syöpiä erityisen nuorella iällä.

Ensimmäisen asteen sukulaiseksi määritellään ensimmäisen asteen naispuoliset sukulaiset eli äiti, siskot ja tyttäret. Sukulaisuutta arvioitaessa ei huomioida suvun terveitä miehiä eli miespuolisten kautta 1. asteen sukulaiseksi voidaan laskea kaukaisempikin sukulainen. Esim. isän sisar ja isän veljentytär lasketaan potilaan ensimmäisen asteen sukulaisiksi.

Riskiluokittelu

Kohtalainen riski

20-40% elinaikainen rintasyöpäriski

Keskikorkean riskin geenin (esim. RAD51C, RAD51D, ATM, CHEK2) geenivirheen kantajat
Geenivirhettä ei ole tunnistettu, mutta suvun syöpähistoria täyttää tehostettujen seurantasuositusten kriteerit.
Allogeenisen kantasolusiirron saaneet potilaat
Lobulaarinen carsinoma in situ (LCIS) ja harkitusti atyyppisen duktaalisen hyperplasian (ADH) jälkeen.

Korkea riski

Yli 40% elinaikainen rintasyöpäriski

Korkean riskin geenin (BRCA1, BRCA2, PALB2, PTEN, TP53, STK11, CDH1) geenivirheen kantajat ja heidän ensimmäisen asteen testaamattomat, riskissä olevat sukulaisensa
Naiset, joilla on sukuhistoria ja keskikorkean tason geenivirhe nostaa elinaikaisen rintasyöpäriskin yli 40% (perinnöllisyyslääkärin arvio)
Potilaat, joille toteutettu rintakehän alueelle ulottuva sädehoito alle 30-vuotiaana. Potilaan saaman sädehoitoannoksen perusteella arvioidaan riskiluokitus.

Kuvantamisseuranta kohtalaisen riskin potilailla

Kohtalaisen riskin potilailla kuvantamisseuranta aloitetaan perinnöllisyyslääkärin ohjeistuksen mukaisesti 35-40-vuotiaana. Vuosittaisia mammografiatutkimuksia jatketaan 59-vuotiaaksi. 60-70-vuotiaana kohtalaisen riskin potilaat voivat osallistua mammografiaseulontaan tavanomaiseen tapaan kahden vuoden välein. Seulontaiän jälkeen niillä kohtalaisen riskin potilailla, jotka ovat sairastaneet rintasyövän, jatketaan kuvantamisseurantaa samaan tapaan kuin muilla rintasyövän sairastaneilla potilailla eli mammografia kahden vuoden välein n. 80-vuotiaaksi saakka. Radiologi arvioi tarvittaessa potilaskohtaisesti ultraääniseurannan tarpeen. Todetusta geenivirheestä riippuen perinnöllisyyslääkäri antaa tarkemman geenikohtaisen seurantasuosituksen, joka voi poiketa hieman em. yleisestä suosituksesta.

Jos molemmat rinnat on poistettu, kuvantamisseurantaa ei tarvita.

Kohtalaisen riskin potilaiden rintakuvantamisseuranta toteutetaan avoterveydenhuollossa. Kohtalaisen riskin potilaiden mammografiaseuranta on keskitetty Pirhan alueella Tays Kuvantamiskeskukseen (Tays Hatanpään Rintaklinikka HRTG). Jos kohtalaisen riskin potilas tarvitsee radiologin arvion perusteella MRI-seurantaa, rintakuvantamisseuranta toteutetaan Tays Yleiskirurgialla. Jos kohtalaisen riskin potilas on sairastanut rintasyövän, häntä seurataan pääsääntöisesti Taysin syöpätautien poliklinikalla 5 vuoden ajan, jonka jälkeen seuranta siirtyy avoterveydenhuoltoon.

Kliininen tutkimus on tarpeen vain tarvittaessa potilaan oireiden perusteella.

Kuvantamisseuranta korkean riskin potilailla

Korkean riskin potilailla kuvantamisseuranta aloitetaan perinnöllisyyslääkärin ohjeistuksen mukaisesti 25-30-vuotiaana. Alle 35-vuotiaana kuvantamistutkimuksena toteutetaan vuosittainen rintojen magneettikuvaus. Yli 35-vuotiaana vuosittaisen rintojen magneettikuvauksen lisäksi tehdään mammografia vuosittain. MRI-seurantaa jatketaan 59-vuotiaaksi saakka. 60-70-vuotiaana potilailla tehdään vuosittain mammografia. 70-80-vuotiaana mammografia tehdään joka toinen vuosi. Todetusta geenivirheestä riippuen perinnöllisyyslääkäri antaa tarkemman geenikohtaisen seurantasuosituksen, joka voi poiketa hieman em. yleisestä suosituksesta.

Jos molemmat rinnat on poistettu, kuvantamisseurantaa ei tarvita.

Korkean riskin potilaiden MRI-kuvantamisseuranta toteutetaan Tays Yleiskirurgialla. Kun MRI vaihtuu mammografiaseurantaan, kuvantamisseurantavastuu siirtyy avoterveydenhuoltoon. Kohonneen rintasyöpäriskipotilaiden mammografiatutkimukset on keskitetty Pirhan alueella Tays Kuvantamiskeskukseen (Tays Hatanpään Rintaklinikka HRTG). Jos korkean riskin potilas on sairastanut rintasyövän, häntä seurataan pääsääntöisesti Taysin syöpätautien poliklinikalla 5 vuoden ajan.

Kliininen tutkimus on tarpeen vain tarvittaessa potilaan oireiden perusteella.

Kuvantamisseuranta raskauden ja imetyksen aikana

Raskauden ja imetyksen aikana seuranta toteutetaan rintojen ultraäänitutkimuksilla. Kuvantamisseurantaväliä voidaan hieman tarvittaessa potilaan tilanteen mukaan muokata.