Aikuisten perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien läheteohjeet

Muulta kuin Pirkanmaan sairaanhoitopiirin sote-alueelta lähetettävistä potilaista tulee lähetteeseen liittää maksusitoumus sekä mahdollisesti jo tehdyt tutkimustulokset (tilanteeseen soveltuen jo mahdollisesti teetettyjä selvityksiä).

Lähetteessä tarvittavat tiedot

• Aikaisemmat sairaudet ja leikkaukset
• Ajankohtainen lääkehoito annoksineen (myös luontaistuotteet ja ravintolisät)
• Mitä sairautta epäillään? Mihin kysymykseen halutaan vastaus?
• Oireet ja löydökset, jotka viittaavat aineenvaihdunnan sairauteen.
• Pituus, paino, verenpaine. Arvio yleisvoinnista.
• Mahdollinen silmälääkärin lausunto ja näkökenttätutkimusten tulokset liitteeksi.
• Neurologin perusteellinen statustutkimus
• Silmälääkärin tutkimus
• Muut soveltuvat erikoisalalehdet (gastroenterologia, sisätaudit, psykiatria)
• Sydämen ultraäänitutkimuksen lausunto
• Kliinisen fysiologian ja kliinisen neurofysiologian tutkimustulokset
• Mahdollisten kuvantamistutkimusten alkuperäiset lausunnot lähetteeseen ja kuvat PACS-järjestelmään (erityisesti tieto mahdollisesta hepato-/splenomegaliasta ja pään MRI lausuntoineen)
• Laboratoriokooste
• Geenitutkimusten lausunnot sekä perinnöllisyyspoliklinikan lausunnot
• Otetuista koepaloista saadut PAD-vastaukset

Tarvittaessa pyydämme lähettävää yksikköä teettämään lisätutkimuksia edellä mainituista perustutkimuksista.

Videovastaanotto

Jos potilaalla on pitkä matka tai hänen on vaikea saapua Tays Keskussairaalaan, hänelle voi varata myös videovastaanoton. Siihen tarvitaan tietoturvallista Lync-yhteyttä sekä kameralla ja kaiuttimella varustettua videoyhteyttä. Videovastaanotolla potilaan kanssa tulee olla hoitaja tai lääkäri. Videovastaanottoa voi toivoa sähköisen lähetteen tai puhelinkonsultaation yhteydessä.