Perinnöllisyysneuvonta

Tays Keskussairaalassa annamme perinnöllisyysneuvontaa ja teemme siihen liittyviä tutkimuksia. Tutkimme ja diagnosoimme perimän muutosten aiheuttamia sairauksia ja oireyhtymiä kaikenikäisillä potilailla.

Perinnöllisyyslääketiede käsittelee sairauksia ja vammoja, jotka johtuvat yksittäisten geenien tai perintöaineksen muutoksista.

Saatat hakeutua perinnöllisyysneuvontaan siksi, että sinulla itselläsi tai lähisuvussasi esiintyy sairauksia, oireyhtymiä tai pahanlaatuisia kasvaimia, joiden epäillään tai tiedetään olevan perinnöllisiä. Monitekijäisten, yleisten sairauksien, kuten diabetes, astma, tai hypermobiliteetti, perinnöllisyysneuvontaan ei Tays Keskussairaalassa ole mahdollisuuksia.

Neuvontaan ja geneettisiin tutkimuksiin päästäksesi tarvitset lääkärin lähetteen, jossa toivotaan olevan mahdollisimman selkeä kysymyksenasettelu sekä tiedot mahdollisista aiemmin tehdyistä omista tai sukulaistesi geneettisistä tutkimuksista. Lähetteen perusteella perehdymme ongelmaan kokoamalla suku- ja sairauskertomusten tietoja. Sukulaisten hoitokertomuksiin pyydämme asianmukaiset luvat. Joskus teetämme jo ennen käyntiä diagnostisen tai tarkentavan geeni- tai kromosomitutkimuksen. Näin pyrimme saamaan mahdollisimman selkeän käsityksen sairauden tai oireyhtymän luonteesta ja periytymismallista.

Perinnöllisyysneuvonta tai diagnostinen selvitys sisältää 1–2 poliklinikkakäyntiä. Neuvonnasta tai konsultaatiosta tehdään yleensä kirjallinen lausunto eli hoitopalaute sekä sinulle että sinut lähettäneelle lääkärille. Hoitopalautteessa voidaan myös ottaa kantaa lähisukulaistesi jatkotutkimusten, seurannan tai perinnöllisyysneuvonnan tarpeeseen. Tarvittaessa järjestetään sairautta tai vammaa koskevaa jatkoseurantaa.

Perinnöllisyysneuvonta ja siihen liittyvät tutkimukset ovat aina vapaaehtoisia, ja niitä tehdään vain potilaan aloitteesta.

Neuvontaan ja geneettisiin tutkimuksiin tarvitaan lääkärin lähete, jonka voi saada omasta terveyskeskuksesta, neuvolasta, työterveyshuollosta, yksityislääkäriltä tai erikoissairaanhoidosta.

Palvelu on maksullinen.

Alle 18-vuotiaalle käynnit poliklinikalla tai poliklinikan etävastaanotolla ovat maksuttomia.

Käyttämättä ja peruuttamatta jätetystä palvelusta peritään maksu. Peruutus pitää tehdä vähintään 24 tuntia ennen varsinaista vastaanottoaikaa.