Sikiöseulonnat

Sikiön poikkeavuuksien seulontojen eli sikiöseulontojen järjestämisessä periaatteena on, että raskaana oleville tarjottaisiin tasapuolisesti vapaaehtoisia, maksuttomia, yhdenmukaisia ja laadukkaita seulontatutkimuksia ja tarvittaessa niiden jatkotutkimuksia. Pyrkimyksenä on parantaa sikiön ja lapsen hoitomahdollisuuksia ja siten vähentää syntyvien lasten sairastavuutta ja imeväiskuolleisuutta sekä antaa raskaana oleville riittävästi tietoa seulontojen eri vaihtoehdoista ja niihin liittyvistä jatkotutkimuksista.

Äitiysneuvolan ammattilaiset antavat raskaana oleville asiallista ja puolueetonta tietoa sikiön poikkeavuuksien seulonnan periaatteista ja seulontamenetelmistä.

Äitiysultran seulojat kertovat tutkimustulosten merkityksestä sekä jatkotutkimuksista.

Osallistuminen ultraäänitutkimuksiin on vapaaehtoista. Äidillä on oikeus muuttaa mielipidettään osallistumisen suhteen missä tahansa seulonnan vaiheessa. Tulos ultraäänitutkimuksesta on välittömästi käytettävissä ja se kerrotaan vanhemmille.

Raskaana olevalla on mahdollisuus osallistua jatkotutkimuksiin äitiyspoliklinikalla, jos seulonnassa epäillään sikiön poikkeavuutta.

Sikiöseulontojen ajankohdat

Kansanterveyslain asetuksen mukaiset sikiöseulontojen ajankohdat ovat seuraavat:

Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikoilla 10+0 - 13+6

• Tutkimus tehdään vatsanpeitteiden päältä tai emättimen kautta. Tutkimuksessa selvitetään tai varmennetaan raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä. Potilaan halutessa mitataan niskaturvotus ja tutkitaan sikiön rakenteet pääpiirteittäin.
• Ensimmäisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä määritetään lopullinen laskettu aika, joka perustuu sikiön pääperämittaan (CRL).

Kromosomipoikkeavuuksien seulonta eli varhaisraskauden yhdistelmäseulonta, joka koostuu

• varhaisraskauden seerumiseulonnasta raskausviikoilla 9+0 – 11+6. Paras ajankohta käydä laboratoriossa on silloin, kun 10 raskausviikkoa on täynnä.
  • Verinäytteestä määritetään istukka- ja sikiöperäisiä hormoni- ja valkuaisainepitoisuuksia.
  • Yhdistelmäseulonnan aikana (rv 9+0-13+6) 40 vuotta täyttäneille odottajille ja niille, jotka myöhästyvät I-trimesterin seeruminäytteiden otosta (aiemmin tarjottu II-trimesterin seerumiseulontaa) tarjotaan NIPT-tutkimusta yhdessä I-trimesterin ultraäänitutkimuksen kanssa 27.3.2023 alkaen
• sikiön niskaturvotuksen mittauksesta NT: raskausviikoilla 11+0 – 13+6
  • Ultraäänitutkimuksessa mitataan sikiön niskaturvotuksen lisäksi sen pääperämitta. Riskiarvioon voi vaikuttaa myös äidin tupakoiminen, paino ja äidin ikä. Nämä asiat käytetään riskilaskelman yhteydessä. Verinäyte otetaan äidiltä jo ennen ultraäänitutkimusta raskausviikolla 9+0 -11+6 ja ultraäänitutkimus tehdään raskausviikolla 11+0 -13+6.

Yhdistelmäseulonta löytää yli 80 prosenttia kromosomipoikkeavuuksista. Kromosomihäiriöiden tavallisin muoto on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Downin yhdistelmäseulonta arvioi nykyisin riskiä myös 18-trisomiaan eli Edwardin syndrooma ja 13 -trisomiaan eli Pataun syndrooman, jonka tulos ilmoitetaan seulonnassa.

Jo ensimmäisessä ultraääniseulontatutkimuksessa (varhaisraskauden yleisessä ultraäänitutkimuksessa ja kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa) voidaan nähdä suuret ja vaikeat rakennepoikkeavuudet. Jos sikiöllä todetaan korostunut niskaturvotus tai epäily rakennepoikkeavuudesta, järjestetään jatkotutkimukset.

Rakennepoikkeavuuksien seulonta raskausviikoilla 18 – 21+6 tai raskausviikoilla 24+1 – 26+0.

Seulonnan tarkoituksena on tutkia sikiön rakenteita ja todeta mahdollisia poikkeavuuksia. Yleensä tutkimuksen tekijä on seuloja-kätilö, mutta riskiraskauksissa tutkimuksen tekee erikoislääkäri. Tutkimus tehdään äitiysultrassa raskausviikolla 18–21 (tavoitteena tehdä tutkimus raskausviikoilla 20-21) vatsanpeitteiden päältä. Rakennetutkimuksessa sikiön rakenteiden lisäksi tarkastellaan myös sikiön kasvu, istukan sijainti, arvioidaan lapsiveden määrä ja tarvittaessa tarkistetaan kohdun kaulan pituus (tätä tukimusta tavallisesti tekee lääkäri). Tässä vaiheessa raskautta voidaan myös useimmiten ja varmemmin nähdä sikiön sukupuoli.

Rakennetutkimus on mahdollista tehdä myös raskausviikoilla 24–26, silloin raskauden keskeyttäminen ei ole enää Suomen lain mukaan mahdollista, vaikka sikiöllä todettaisiinkin vaikea rakennepoikkeavuus.