Sikiöseulonnat

Sikiön poikkeavuuksien seulonnoissa eli sikiöseulonnoissa periaatteena on, että raskaana oleville tarjotaan tasapuolisesti vapaaehtoisia, maksuttomia, yhdenmukaisia ja laadukkaita seulontatutkimuksia ja tarvittaessa niiden jatkotutkimuksia. Pyrkimyksenä on parantaa sikiön ja lapsen hoitomahdollisuuksia ja siten vähentää syntyvien lasten sairastavuutta ja imeväiskuolleisuutta sekä antaa raskaana oleville riittävästi tietoa seulontojen eri vaihtoehdoista ja niihin liittyvistä jatkotutkimuksista. Äitiysneuvolan ammattilaiset antavat raskaana oleville asiallista ja puolueetonta tietoa sikiön poikkeavuuksien seulonnan periaatteista ja seulontamenetelmistä.

Neuvola informoi asiakasta vapaaehtoisesta kromosomipoikkeavuuksien sikiöseulonnasta eli varhaisraskauden yhdistelmäseulonnasta (katso sikiöseulontojen ajankohdat) ja tekee asiakkaasta lähetteen yhdistelmäseulontaan kuuluvien verinäytteiden ottoon, jos asiakas haluaa osallistua kromosomipoikkeavuuksien seulontaan. Tavallisesti asiakas varaa ajan varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan yleiseen ultraäänitutkimukseen itse OmaTaysin kautta. Jos asiakas on saanut oikea-aikaisen neuvonnan yhdistelmäseulonnasta ja lähetteen laboratorioon, mutta hän ei ole käynyt näytteenotossa, tarjoamme tällöin varhaisraskauden yleisen ultraäänitutkimuksen. Jos asiakas on yhdistelmäseulonnan aikana (rv 9+0–13+6) iältään vähintään 40 vuotta, hänelle tarjotaan yhdistelmäseulonnan tilalla NIPT-tutkimusta ja varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus.

Jos perhe ei halua osallistua sikiön kromosomipoikkeavuuksien seulontaan, asiakas varaa ajan vain varhaisraskauden yleiseen ultraäänitutkimukseen raskausviikoille 10+0–13+6.

Sikiöseulonnat tehdään Taysissa. Äitiysultra sijaitsee Tays Keskussairaalassa D-rakennuksen 3. kerroksessa. Poliklinikalle voit ilmoittautua pääaulan tai 3. kerroksen sisääntulohissiaulan ilmoittautumisautomaatilla.

Äitiysultran kätilöt kertovat tutkimustulosten merkityksestä sekä jatkotutkimuksista.

Osallistuminen ultraäänitutkimuksiin on vapaaehtoista. Äidillä on oikeus muuttaa mielipidettään osallistumisen suhteen missä tahansa seulonnan vaiheessa. Tulos ultraäänitutkimuksesta on välittömästi käytettävissä ja se kerrotaan vanhemmille.

Raskaana olevalla on mahdollisuus osallistua jatkotutkimuksiin äitiyspoliklinikalla, jos seulonnassa epäillään sikiön poikkeavuutta.

Sikiöseulontojen ajankohdat

Kansanterveyslain asetuksen mukaiset sikiöseulontojen ajankohdat ovat seuraavat:

Varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikoilla 10+0–13+6

• Tutkimus tehdään vatsanpeitteiden päältä tai emättimen kautta. Tutkimuksessa selvitetään tai varmennetaan raskauden kesto ja sikiöiden lukumäärä. Potilaan halutessa mitataan niskaturvotus ja tutkitaan sikiön rakenteet pääpiirteittäin.
• Ensimmäisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä määritetään lopullinen laskettu aika, joka perustuu sikiön pääperämittaan (CRL).

Kromosomipoikkeavuuksien seulonta eli varhaisraskauden yhdistelmäseulonta, joka koostuu

• varhaisraskauden seerumiseulonnasta raskausviikoilla 9+0–11+6. Paras ajankohta käydä laboratoriossa on silloin, kun 10 raskausviikkoa on täynnä.
  • Verinäytteestä määritetään istukka- ja sikiöperäisiä hormoni- ja valkuaisainepitoisuuksia.
  • Yhdistelmäseulonnan aikana (rv 9+0–13+6) 40 vuotta täyttäneille odottajille ja niille, joilla varhaisraskauden yleisessä ultraäänitutkimuksessa raskauden kesto poikkeaa oletetusta (aiemman 2. trimesterin seerumiseulonnan tilalla) tarjotaan NIPT-tutkimusta yhdessä varhaisraskauden yleisen ultraäänitutkimuksen kanssa 27.3.2023 alkaen.
• varhaisraskauden yleisen ultraäänitutkimuksen yhteydessä mitattavasta sikiön niskaturvotuksesta (NT) raskausviikoilla 11+0–13+6
  • Ultraäänitutkimuksessa mitataan sikiön niskaturvotuksen lisäksi sikiön pää-perämitta. Riskiarvioon voi vaikuttaa myös äidin tupakoiminen, paino ja äidin ikä. Nämä asiat huomioidaan riskilaskelmassa. Verinäyte otetaan äidiltä jo ennen ultraäänitutkimusta raskausviikolla 9+0–11+6 ja ultraäänitutkimus tehdään raskausviikolla 11+0–13+6.

Yhdistelmäseulonta löytää yli 80 prosenttia kromosomipoikkeavuuksista. Kromosomihäiriöiden tavallisin muoto on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Downin oireyhtymän lisäksi yhdistelmäseulonta arvioi nykyisin riskiä myös 18-trisomiaan eli Edwardin syndroomaan ja 13-trisomiaan eli Pataun syndroomaan. Tulos ilmoitetaan seulontakäynnillä.

Jo ensimmäisessä ultraääniseulontatutkimuksessa (varhaisraskauden yleisessä ultraäänitutkimuksessa ja kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa) voidaan nähdä suuret ja vaikeat rakennepoikkeavuudet. Jos sikiöllä todetaan korostunut niskaturvotus tai epäily rakennepoikkeavuudesta, järjestetään jatkotutkimukset.

Rakennepoikkeavuuksien seulonta raskausviikoilla 18–21+6 tai raskausviikoilla 24+1–26+0.

Seulonnan tarkoituksena on tutkia sikiön rakenteita ja todeta mahdollisia poikkeavuuksia. Yleensä tutkimuksen tekee seulojakätilö, mutta riskiraskauksissa tutkimuksen tekee erikoislääkäri. Tutkimus tehdään äitiysultrassa raskausviikoilla 18–21 (tavoitteena on tehdä tutkimus raskausviikoilla 20–21) vatsanpeitteiden päältä. Rakennetutkimuksessa sikiön rakenteiden lisäksi tarkastellaan myös sikiön kasvu, istukan sijainti, arvioidaan lapsiveden määrä ja tarvittaessa tarkistetaan kohdunkaulan pituus. Tämän tutkimuksen tekee tavallisesti lääkäri.

Rakennetutkimus on mahdollista tehdä myös raskausviikoilla 24–26, jolloin raskauden keskeyttäminen ei ole enää Suomen lain mukaan mahdollista, vaikka sikiöllä todettaisiinkin vaikea rakennepoikkeavuus.