Lasten lihastaudit

Lihastaudit ovat laaja ryhmä harvinaisia neurologisia sairauksia, joita yhdistää tahdonalaisen lihaksiston etenevä heikkeneminen ja surkastuminen. Suurin osa taudeista ilmenee lapsuus- tai murrosiässä. Vain harvaan lihastaudeista on parantavaa hoito, jonka vuoksi tavoitteena on yleensä viivästyttää sairauden etenemistä ja toiminnallista haittaa. Viime vuosina on kuitenkin tullut käyttöön uusia lääkkeitä yksittäisten lihassairauksien hoitoon, jotka hidastavat merkittävästi taudin kulkua ja parantavat ennustetta.   

Lihastautiepäily herää usein kotona tai neuvolassa, kun lapsen liikunnallinen kehitys on viiveistä, hidastuu tai taantuu. Tyypillisiä oireita ovat lihasheikkous, tuntopuutokset, kävelyvaikeudet, paksuuntuneet tai hennot lihakset. 

Lihastautien diagnosointi, tutkimukset, kuntoutuksen aloitus ja seuranta kuuluvat erikoissairaanhoitoon, joten neuvola- tai terveyskeskuslääkäri laatii lähetteen Taysin lastenneurologian poliklinikalle. 

Tutkimukset ja kuntoutussuunnitelma Taysissa

Ensivaiheen tutkimuksilla on vain harvoin kiire, joten sovimme poliklinikka-ajan yleensä noin kuukauden päähän lähetteen saapumisesta. Lihastautidiagnoosi perustuu esitietoihin sekä lääkärin ja fysioterapeutin tutkimuksiin, joita täydennämme laboratorio-, ENMG- eli hermo-lihastutkimuksella, lihaksiston magneettikuvauksella ja lihaskoepalalla ja geneettisillä tutkimuksilla

Diagnoosin varmistuttua järjestämme lapselle osastojakson ja aloitamme kuntoutuksen ja hoidon.

Osastojaksolla järjestämme lääkärin ja erityistyöntekijöiden tapaamiset lapsen kokonaistilanteen arvioimiseksi. Osastojakson aikana laaditaan yksilöllinen kuntoutussuunnitelma. Kuntoutus järjestetään yleensä lapsen kotikunnassa ja toteutetaan vastaanottokäynteinä tai päiväkoti-, koulu- tai kotikäynteinä. 

Seuranta ja erityispalvelut

Lihastautia sairastava lapsi tarvitsee lastenneurologin säännöllistä seurantaa. Lapsi vanhempineen käy vastaanotolla puolen vuoden, vuoden välein, tarvittaessa useamminkin. Käynnillä keskustelemme vanhempien kanssa lapsen nykytilanteesta, tutkimme lapsen sekä suunnittelemme jatkohoitoa ja -tutkimuksia. 

Koska lihastauteihin liittyy lapsen kehityksen hidastumista, käy valtaosa lapsipotilaista lääkärin, fysioterapeutin ja sairaanhoitajan lisäksi puheterapeutin, toimintaterapeutin ja psykologin tutkimuksissa ja seurannassa. Sosiaalityöntekijä neuvoo perhettä etuisuuksiin liittyvissä asioissa. Lisäksi lapsen hoitoon osallistuu muiden erikoisalojen lääkäreitä tapauskohtaisesti (ortopedi, keuhkolääkäri, urologi ja perinnöllisyyslääkäri). 

Lisätietoa lihastaudeista

Lihasheikkouden aiheuttavan muutoksen sijainnin perusteella lihastaudit voidaan jakaa lihasperäisiin, hermo-lihasliitoksen ja ääreishermon tauteihin. Suuri osa lapsuusiällä alkavista lihastaudeista on perinnöllisiä ja usein löydetään taudin geneettinen tai metabolinen syy, vaikka osa lihastaudeista voi jäädä syyltään avoimeksi. 

Lihastaudit etenevät usein hitaasti ja voi olla vaikea sanoa, milloin oireet alkoivat. Sairaus voi ilmetä jo sikiövaiheessa sikiön liikkeiden vähyytenä, mikä voi johtaa niveljäykistymien kehittymiseen. Vastasyntyneen lihasvelttoudesta johtuva niin sanottu sammakkoasento, hengitys- ja imemisvaikeudet sekä heikko itkuääni ilman muita neurologisia oireita ovat tyypillisiä lihastaudille. 

Leikki-ikäisen lapsen vaappuva kävelytyyli tai vaikeus juosta, hyppiä tai kulkea portaita voi viitata lihassairauteen, samoin kasvojen ilmeettömyys, honottava tai epäselvä puhe sekä puremis- ja nielemisvaikeudet. 

Lihastaudit ovat yleensä eteneviä sairauksia. Lapsen ennuste on yksilöllinen ja riippuu taudin puhkeamisiästä, taudin perusyystä, kuntoutustoimien aloittamisviiveestä sekä onko sairauden perussyyhyn vaikuttavaa lääkehoitoa.