Tampereen Biopankin tutkimusprojektit 2022

Huuli- ja suulakihalkioita aiheuttavat perinnölliset tekijät

Pekka Nieminen ja David Rice (Helsingin yliopisto)

Projektin tavoitteena on laajentaa ymmärrystä kasvojen alueen kehityksen geenisäätelystä. Aikaisempi tutkimus on paljastanut erilaisia geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät suun halkioihin, yleisimpiin kasvojen alueen kehityshäiriöihin. Suomessa käynnissä oleva laaja väestötutkimus, Finngen, on nyt paljastanut IRF6-geenin säätelyalueessa sekvenssimuutoksen, joka on yhteydessä suulakihalkion muodostumiseen. Tarkoituksemme on varmistaa tämä havainto ja selvittää tarkemmin millainen ilmiasu sekvenssimuutoksen kantajilla on. Käytämme biopankkinäytteitä myös muiden Finngen-tutkimuksen osoittamien halkioihin liittyvien geenialueiden sekä muiden tunnettujen halkiota aiheuttavien geenien tutkimiseen.

FinnGen EA3 study of Pulmonology

Aarno Palotie (Helsingin yliopisto)

Terveydenhuollon rekisteritietoja täydennetään niiltä FinGen-tutkimuksen osallistuneilta tutkittavilta, joilla on todettu joko astma, keuhkoahtaumatauti tai keuhkofibroosi (IPF). Tämä täydentävä kliininen potilastieto kerätään tutkittavan omasta biopankista ja se sisältää tietoa keuhkotilavuus- ja kaasujenvaihtotutkimuksista sekä uloshengitysilman typpioksidipitoisuudesta, joitakin veriarvoja (IgE-vasta-aineet, CRP ja veren eosinofiilit ja neutrofiilit) ja sellaisia lääkkeitä, joita käytetään vain sairaalahoidossa. Näillä tiedoilla pyritään vastaamaan kolmeen kysymykseen yhdessä rekisteritiedon kanssa: 1) Onko tutkittavan astma-/keuhkoahtaumatauti- ja keuhkofibroosidiagnoosi luotettava ja oikein? 2) Onko potilaalla astma vai keuhkoahtaumatauti vai piirteitä kummastakin sairaudesta? 3) Voimmeko tunnistaa astman/keuhkoahtaumataudin/keuhkofibroosin alatyyppejä, joiden hoito poikkeaa toisistaan?

FinnGen EA3 study for Diabetes and Rare kidney diseases

Aarno Palotie (Helsingin yliopisto)

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää diabeteksen ja harvinaisten munuaissairauksien komplikaatioille altistavia kliinisiä ja geneettisiä tekijöitä.

Micro-CT analysis for IPMN and pancreatic cancer

Reea Ahola (Tays)

The incidence of pancreatic cancer is around 1000 per year in Finland. About 90 % of pancreatic cancers are pancreatic ductal adenocarcinomas (PDAC). Intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMN) are premalignant lesions found in pancreas. IPMN carry a risk for malignant transformation to PDAC. Prognosis of PDAC is poor and traditionally used prognostic factors offer limited information about prognosis on PDAC. Better understanding of prognostic factors may be useful in developing new treatment strategies for PDAC. Micro-computed X-ray tomography is a high-resolution 3D imaging method, which is well suited for imaging small tissue samples. This imaging method has been studied with promising results for example in the evaluation of breast cancer specimens. The aim of this study is to investigate whether micro-CT imaging technique could be utilized in the analysis of pancreatic specimens and provide additional information about tissue architecture and prognosis of IPMN and PDAC.

GeneFusion

Biocartis

Gene fusions represent an important class of somatic alterations in cancer. They have become important biomarkers for cancer diagnosis, prognosis, and targeted therapies due to their inherent expression in tumor tissue alone. Clinical Study is to evaluate the diagnostic accuracy of the Idylla™ GeneFusion Panel 1.x against the comparators chosen as per the intended purpose.

The FinnGen EA3 study for data mining of electronic health records for characterization of the genetic background of fatty liver disease (FLD)

Aarno Palotie (Helsingin yliopisto)

Kolmasosalla aikuisväestöstä on rasvamaksatauti (FLD), joka altistaa maksakirroosille, diabetekselle ja sydän- ja verisuonitaudeille. Pääosa potilaista on ilman diagnoosia. Tutkimuksessa yhdistetään biopankeista saatavaa kliinistä tietoa Finngen-tutkimuksen tuottamaan geenitietoon. Näin pyritään tunnistamaan ja erottelemaan potilaat, joilla on rasvamaksataudin etenevä muoto ja joilla on suuri riski saada maksaongelmia, diabetes tai sydän- ja verisuonisairauksia, niistä, joilla on lievempi sairaus. Tietokonealgoritmilla tutkitaan yleensä muun syyn vuoksi tehtyjen ylävatsakuvausten röntgenlausuntoja rasvamaksataudin toteamiseksi, ja tämän jälkeen FLD-diagnoosi ja laboratoriotulokset koskien diabetesta ja metabolista oireyhtymää yhdistetään geneettiseen dataan.

The Finnish National Esophago-Gastric Cancer Cohort - FINEGO

Joonas Kauppila (Oulun yliopisto)

FINEGO on kansallinen monikeskustutkimus, johon osallistuvat kaikki Suomen ruokatorvi- ja mahasyöpäkirurgian yksiköt. FINEGOssa tutkitaan leikattujen ruokatorvi- ja mahasyöpäpotilaiden leikkauksia, komplikaatioita, sairastavuutta ja ennustetta. FINEGOn tavoitteena on löytää keinoja vähentää näihin syöpäsairauksiin liittyviä komplikaatioita ja oheissairauksia, sekä parantaa syöpien ennustetta ja syövistä selviytymistä

Appendixin tuumorit Suomessa 2007-2013

Tuomo Rantanen (Kuopion yliopistollinen sairaala)

Olemme analysoineet Suomessa diagnosoituja umpilisäkkeen kasvaimia yhteensä 472. Ainoan tutkimuksen mukaan umpilisäkkeen histologinen diagnoosi muuttui 25%:lla, kun gastropatologi arvioi histologian uudelleen. Osatyössä II arvioimme 2007–2013 diagnosoitujen umpilisäkkeen kasvainten histologian uudelleen tarkastaaksemme, että muuttuuko alkuperäinen diagnoosi kokeneiden gastropatologien arvion myötä. Osatyössä III uudelleenarvioidaan sokkoutetusti kaikkien 52:n MANEC- ja goblet cell -tuumorin sekä 65:n pseudomyksooman/musinoottisen kasvaimen histologia.

Refining genetic susceptibility for age-related macular degeneration (AMD) in Finns

Biogen MA Inc.

Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of blindness in older adults and is projected to affect 288 million people by the year 2040. Late-stage AMD occurs in two forms, wet AMD, characterized by neovascularization, and dry AMD, characterized by geographic atrophy and degeneration of the neuroretina. While treatments exist for the wet form of late AMD (approximately 10% of late AMD patients), they are not effective for all wet AMD patients, and no therapies are currently approved for dry AMD, which represents most AMD patients, approximately 90%. The complement factor H (CFH) gene locus is well established as having a strong association with AMD. In this study, Biogen aims to further validate genes at the CFH locus for relevance in AMD by combining genetic data with proteomic data in AMD patients and control group.